Fakat Wilson hastalarında bakır vücuttan yeterince uzaklaştırılamaz ve birikir. Sonuçta da hayatı tehdide edebilir bir düzeye çıkabilir. Eğer tedavi edilmezse Wilson Hastalığı ölümcül bir hastalıktır. Eğer erken tanı konulabilirse bu hastalık tedavi edilebilir ve bu hastalığı olan bireylerin çoğu normal bir yaşam sürdürürler.
Belirti ve Bulgular
Bu hastalığın belirti ve bulguları birçok başka hastalıkla karışabilir. Vücudun tutulan bölgesine bağlı olarak belirti ve bulgular değişkenlik gösterir. Bu belirti ve bulgular:
• Depresyon
• Konuşma güçlüğü
• Yutma güçlüğü
• Yürüme güçlüğü
• Ağızdan salya gelmesi
• Kolay morarma
• Yorgunluk
• İstem dışı sallanma
• Eklem ağrısı
• İştah kaybı
• Bulantı
• Deri döküntüsü
• Kollarda ve bacaklarda şişlik
• Sarılık
Neden
Wilson hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş demek hastalığın oluşabilmesi için o hastalığa ait genlerin hem anneden hem de babadan geçmesi gerekli demektir. Eğer tek bir gen alınırsa hastalık oluşmaz, taşıyıcılık durumu gelişir.
Vücut besinlerle alınan bakırı toplar. Daha sonra bakır karaciğere taşınır ve karaciğer bakırı günlük fonksiyonlar için kullanır. Çoğu insan günlük olarak ihtiyacından daha fazla bakır alır. Bu durumlarda bakır ihtiyacı olan bakırı alır geri kalanını safra ile atar. Fakat Wilson hastalarında fazla bakır vücuttan uzaklaştırılamaz. Tam tersine karaciğerde birikim gösterir. Karaciğerde biriken bakır ciddi ve bazen da geri dönüşümsüz hasara yol açar. Zamanla fazla bakır karaciğerden ayrılır ve diğer organlarda özellikle de beyinde, gözlerde ve böbreklerde birikerek hasara yol açar.
Wilson hastalığının sonuçları;
• Karaciğerde nedbeleşme (siroz): karaciğer hücreleri fazla bakırın yaptığı hasarı tamire çalışırken karaciğerde nedbe dokusu oluşur ve karaciğerin fonksiyonlarını bozar.
• Karaciğer yetersizliği: Aniden gelişebileceği gibi zaman içinde yavaş yavaş da gelişim gösterebilir. Eğer karaciğer yetmezliği ilerlerse karaciğer nakli gerekebilir.
• Karaciğer kanseri: Wilson hastalığının karaciğere verdiği hasar nedeniyle siroz görülmesine karşın bu hastalarda kanser gelişme riski artmamıştır.
• Sinir sistemine ait kalıcı bozukluklar: Bu problemler genelde tedaviyle düzelme gösterir, ancak bir kısım hastada da kalıcı olabilir.
• Böbrek problemleri: Wilson hastalığı böbreklerde taş oluşumuna neden olarak böbreğe zarar verebilir.
Tanı
Wilson hastalığının tanısı koymak güçtür, çünkü belirti ve bulgular çoğu zaman diğer karaciğer hastalıklarından ayırt edilemez. Dahası semptomlar aynı anda ortaya çıkmak yerine zaman içinde azar azar gelişir. Davranışsal değişiklikleri Wilson hastalığına bağlamak zordur. Tanı konulurken bir takım testlerin birlikte kullanımı gerekir:
Kan ve idrar testleri: Karaciğer fonksiyonlarının tespiti ve kandaki bakır düzeyinin tayini için testler istenir. Seruloplazmin adı verilen ve kanda bakırı taşıyan bir protein olan maddenin düzeyi de ölçülebilir. Ayrıca 24 saatlik idrar toplanarak idrarla atılan bakır düzeyi tayin edilebilir.
Beyin görüntülenmesi: Eğer beynin etkilendiğini gösteren belirti ve bulgular mevcut ise tomografi ya da MR ile beynin görüntülenmesi yapılabilir.
Göz muayenesi: Wilson hastalığında gözde Kayser-Fleischer halkası denen ve bakır fazlasının birikimi sonucu oluşan bir yapı görülebilir.
Karaciğer biyopsisi: Karaciğerden parça alınmak suretiyle karaciğerdeki bakır miktarı tayin edilebilir. Biyopsi alınması ciltten bir iğnenin cilt uyuşturulduktan sonra karaciğere iğne ile girilip karaciğerin çok küçük bir parçasının alınması işlemidir.
Genetik test: Genetik test sınırlı sayıdaki merkezlerde yapılmaktadır. Bu testle genlerdeki bozukluklar anlaşılabilir.
Tedavi
Tedavide vücuttaki bakır düzeyini azaltacak tedaviler kullanılır. Bu sağlandıktan sonra bakırın tekrardan yükselmesini önlemeye odaklanılır. Karaciğer hasarı çok ciddiyse karaciğer nakli gerekebilir.
Bağlayıcı ajanlar denilen ilaçlar organlardaki bakırın kan akımına karışmalarını sağlarlar. Kan akımına karışan bakır böbrekler tarafından süzülür ve vücuttan uzaklaştırılır.
Wilson tanısı konulan ancak herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan hastalarda da bağlayıcı ajanlar başlanarak karaciğer hasarı önlenmeye çalışılır. Sözü edilen ajanlar aşağıda sıralanmıştır.
Penisilamin (Cuprimine, Depen): Bu ilaç cilt problemleri, kemik iliği baskılanması, nörolojik semptomların kötüleşmesi ve doğum defektleri gibi problemlere yol açabilir.
Trientine (Syprine): Penisilamine göre daha az yan etkisi vardır. Ancak trientine alınırken de sinir sistemi bulgularında kötüleşme olabilir.
Bakır düzeyinin yükselmesini önleyen ilaç çinko asetattır. Bu ilaç yemekteki çinkonun emilmesini engeller. Çinko bağlayıcı ajanlarla bakır düzeyi düşürülmüş hastalarda bakır düzeyinin normal seviyede tutulmasını sağlar. Hiçbir belirti ve bulgusu olmayan Wilson hastalarında da kullanılabilir. Çinkonun en önemli yan etkisi mide rahatsızlığına yol açmasıdır.
| < Önceki | Sonraki > |
|---|